体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：

（1） 原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开 始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，血清免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）减 少或缺乏，骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态；脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少；全身各处浆细胞 缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正常。

由于免疫缺陷，患儿常发生反复细菌感染，特别易受流感嗜血杆菌、酿脓链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球 菌等感染，可引起中耳炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎或败血症而致死。注射丙种球蛋白，能控制感染，但由于无法提高呼吸道等粘膜处的SlgA，因此鼻 部、肺部的感染极易复发。

（2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型 IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。 自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。血清Iga 低下（＜5mg/dl）为确诊本病的重要依据。

本病的发病与IgA B细胞的分化障碍有关。患者Iga B细胞的数量正常，但多数为不成熟表型，在体外仅少数能转化为IgA细胞。

约有50％的本病患者血清中含IgA自身抗体。因此应避免注射含IgA的血制品，如错误地给予IgA或输血治疗，可引起过敏性休克。

（3） 普通易变免疫缺陷病：普通易变免疫缺陷病（common variable immunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累 及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。其特点是：①低丙种球蛋白血症，免疫球蛋白总量和IgG均减 少；②2/3患者血循环中B细胞数量正常，但不能分化为浆细胞；淋巴结、脾、消化管淋巴组织中B细胞增生明显，但缺乏浆细胞。部分病例有T辅助细胞减少、 T抑制细胞过多；部分病例有抗T细胞B细胞的自身抗体；或巨噬细胞功能障碍；③患者主要表现为呼吸道、消化道的持续慢性炎症，自身免疫病的发病率也较高。