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主要临床表现：

青紫，其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。多于生后3～6个月逐渐出现青紫。见于毛细血管丰富的部位，如唇、指(趾)、甲床、球结膜等处。因患儿长期处于缺氧状态中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生性肥大，出现杵状指。

典型症状特点：

蹲踞症状：患儿活动后，常主动蹲踞片刻，蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻心脏负荷，同时，下肢动脉受压，体循环阻力增大，使右向左分流减少，使缺氧症状暂时得到缓解。

缺氧发作：婴儿期常有缺氧发作史，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，重者发生晕厥、抽搐、意识丧失，甚至死亡。发作可持续数分钟或数小时。哭闹、排便、感染、贫血或睡眠苏醒后均可诱发。

查体可见：患儿发育落后，口唇、面部、外耳廓亦有青紫，舌色发暗，杵状指(趾)。心前区略隆起，胸骨左缘2～4肋间有Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，杂音响度与狭窄程度成反比;肺动脉第2音减弱。

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