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概述

急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。我国急性白血病比慢性白血病多见（约5.5：1）。成人患者中急性粒细胞白血病最多见，儿童患者中急性淋巴细胞白血病多见。急性白血病的病因尚未阐明，认为与物理、化学和生物等因素有关

临床表现

起病特点：可急骤或较缓慢。急骤者常有高热、贫血、出血倾向等。

正常血细胞减少的表现

发热和感染：感染以咽峡炎、口腔炎最多见，肺部感染、肛周炎及皮肤感染也较常见。严重感染可致菌血症或败血症，是急性白血病最常见的死亡原因之一。

出血：牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑均为常见症状。结膜或眼底出血，晚期可出现颅内出血，内脏出血亦多见。

·贫血：随病情发展而进行性加重，常与出血程度不成比例。引起贫血的主要机制是幼红细胞发育被异常增生的白血病细胞所干扰。呈正常细胞性贫血。

白血病细胞增多的表现

淋巴结和肝脾肿大：多为全身浅表淋巴结肿大，质地中等，无压痛。轻至中度肝脾肿大。

·骨骼及关节：胸骨中下段压痛。此体征有助于诊断与鉴别诊断。四肢关节痛或骨痛在儿童很多见，可误诊为风湿性关节炎。偶尔骨膜上出现无痛性肿块，多发生于眼眶周围，也可出现于颅骨、胸骨、肋骨或四肢骨，称为绿色瘤。

·神经系统：中枢神经系统白血病（CNL）以脑膜浸润最多见。表现为头痛、恶心、呕吐、视力模糊、颈项强直等。

其他：齿龈肿胀、皮疹或皮下结节；睾丸浸润、心肺、消化道等浸润症状。

齿龈肿胀、皮疹或皮下结节

实验室检查

·血象：贫血及血小板减少极常见。白细胞计数多数增高，部分患者在正常或低于正常范围，称为白细胞不增多性白血病。白细胞增多性白血病患者血片中易找到原始和早期幼稚细胞，数量不等，最高可达95%以上。

骨髓象（诊断的主要依据）?

◆骨髓增生旺盛，原始细胞≥30%。

◆如增生低下，称为低增生性白血病。

◆“裂孔”现象

◆形态异常，AML可见Auer小体。

◆正常的幼红细胞和巨核细胞明显减少。

细胞化学染色

各类型急性白血病的幼稚细胞，在形态学上有时易于混淆，细胞化学染色有助于急性白血病的分类鉴别。

免疫学检查

用单克隆抗体检测白血病细胞的细胞膜和细胞浆抗原，根据白血病细胞表达的系列相关抗原，确定其系列来源，了解被测白血病细胞所属细胞系列及其分化程度。细胞遗传学检查有助于白血病的诊断分型及治疗监测。

染色体和基因改变

白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如90%的M3有t（15；17）（q22；q21），该易位使15号染色体上的PML（早幼粒白血病基因）与17号染色体RAHα（维A酸受体基因）形成PML- RAHα融合基因，是M3发病及用全反式维A酸治疗有效的分子基础。

6.血液生化改变

血清尿酸浓度增高，特别在化疗期间，尿酸排泄量增加。患者发生DIC时可出现凝血异常。M5和M4血清和尿溶菌酶活性增高，其他类型急性白血病不增高。

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