胎儿畸形的检查及诊断的概念相信有许多人都不太了解，接下来医学教育网小编为大家解答相关问题，希望可以给大家提供帮助。

接下来让我们来了解一下什么是胎儿畸形。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5——6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80——120万，占我国出生人口总数的4%——6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。

预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。

其检查如下：

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20——24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

其诊断如下：

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：①有些畸形在宫内难以被发现；②产前诊断技术本身的局限性；③医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。

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