小儿结节性硬化综合征是临床执业医师实践技能考试第三站会涉及到的知识点，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。

各部位CT检查：脑部CT可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。

脑部X线：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。

脑电图检查：脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。

气脑造影：可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。

皮损：为躯干和肢体的脱色斑，稍迟才出现特征性的面痣，医学|教育网搜集整理对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等。

眼底检查：可见视网膜晶体瘤。

体格检查：一般情况可，呆傻面容。眼眶周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。