巨血小板综合征是检验医学主任医师考试需要了解的知识点，医学|教育网搜集整理了相关资料，便于各位同学复习备考！

亦称Bernard-Soulier综合征医学教育网|搜集整理。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPI b/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能粘附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。