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当发生先天性或获得性代谢缺陷时,尿中一种或数种氨基酸量比正常增多,称为氨基酸尿。
(1)肾性氨基酸尿。这是由于肾小管对某些氨基酸的重吸收发生障碍所致。
①非特异性:Fanconi 综合征(多发性肾近曲小管功能不全)、胱氰酸病、Wilson病(进行性肝豆状核变性)、半乳糖血症。
②特异性:胱氨酸尿、甘氨酸尿。
(2)溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中间代谢的缺陷,导致血浆中某些氨基酸水平的升高,超过正常肾小管重吸收能力,使氨基酸溢入尿中。
①非特异性:肝病、早产儿和新生儿、巨幼细胞性贫血、铅中毒、肌肉营养不良、Wilson 病及白血病等。
②械糖尿病、Hartnup 病(遗传性尼克酰氨缺乏)、苯丙酮尿。
(3)由氨基酸衍生物的异常排泄所致。黑酸尿、草酸盐沉积症、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。
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