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高频考点：

1.苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病，典型的为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，以智能发育落后为主，黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿症重点的实验室检查

新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。

较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验；2，4－二硝基苯肼试验。

3.先天性甲低（呆小病或克汀病）

患儿常为过期产，生理性黄疸延迟，胎便排出延迟，出生后有腹胀、便秘、脐疝。

患儿多睡，对外界反应迟钝、肌张力低下、哭声低、呼吸慢、体温低、四肢冷。

智能低下。新生儿筛查：出生后2～3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度，再测血清T4、TSH确诊。治疗口服：L-甲状腺素钠。

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