先天性凝血因子Ⅻ缺乏症：

本病由OD Rathoff等于1955年首先描述，并以该患者姓名命名所缺乏的因子为Hagemam因子，患者有APTT延长，但无出血，因子Ⅻ缺乏症在人群中有较高的发病率，本病为常染色体隐性遗传，分两型：Ⅰ型交叉反应物质阴性（CRM-），其因子Ⅻ含量与活性平行减少；Ⅱ型交叉反应物质阳性（CRM ），为分子结构异常所致。在纯合子中因子Ⅻ活性低于1%，抗原测不到，APTT>120s；在杂合子中，因子Ⅻ活性为25%～50%，抗原含量为35%～65%，而APTT延长5%～20%.因子Ⅻ缺乏导致血栓形成机制与内源性纤溶活性下降有关医学教育网搜'集整理。