本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。

一、早期表现

在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。

1.关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。医学|教育|网搜集整理

2.指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15o.这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15o）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。

3.弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。

4.凝状指节增粗：一般发生在中节。

二、病情发展后的表现

本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：

1.关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。

2.关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。

3.关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。

4.关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。

5.骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。

6.短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。

7.短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。