新生儿出生后血TSH于20～60分钟达高峰，1～4天逐渐下降，故应查出生后30分钟内脐血TSH或4～7天足跟血T4及TSH，可用滤纸干血滴标本，采血后邮寄至化验中心检查，阳性者再以静脉血复查T4、TSH，必要时查血TBG、FT4I及RT3U等。

早期应与巨结肠、营养不良、Beckwith Wiedemann（巨舌-凸脐-内脏巨大-低血糖综合征）综合征相区别。巨肠虽有便秘，多伴呕吐、腹胀可见肠型，大便量多有恶臭，BMR不低，钡汉肠可见结肠痉挛段与扩张段医学教育|网搜集，血T4与TSH正常。营养不良常合并腹泻、腹胀，伴有消瘦、低钾等，哭声细尖高调，舌薄且尖，血T4、TSH均正常。B-W综合征血清T4正常。尚应与TSH暂时增高症、早产儿暂时性血T4降低，及低T3综合征相区别，必要时观察或治疗一段时间，结合化验诊断之。