先天性巨结肠临床表现：

1.胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。

2.呕吐、营养不良、发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。

3.直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，可排出恶臭气体及大便。

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（1）小肠结肠炎：为本病的常见并发症，患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。肠黏膜缺血处可产生水肿、溃疡，引起全血便及肠穿孔。重者炎症导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，出现脱水和酸中毒，死亡率极高。

（2）肠穿孔。

（3）继发感染。