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齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚。齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间。在正常情况下，此骺板至5岁左右完全愈合，齿状突与枢椎融为一体。在上述发育过程中，由于某种先天性因素的影响，可引起齿状突不发育，造成齿状突缺如或齿状突发育不良；也可因齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形。此外，后天性外伤或感染可影响齿状突尖端的血供，引起齿状突发育不良。

1.X线检查

包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。X线片特点如下：

（1）齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。

（2）齿突骨型游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。

2.CT扫描检查

通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。

（1）齿状突缺如者在相应的扫描层面上无齿状突出现。

（2）齿状突发育不良者扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影。

（3）游离齿突骨者寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。

3.磁共振成像检查

可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。

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