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无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种,它们可导致受精卵不能着床,胚胎发育迟缓,或引起染色体突变或基因突变,可能引发流产、死胎,更多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响,但并不直接作用于胚胎神经系统的发育,不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此,孕妇情绪波动,或在怀孕期间和别人吵过架,不会产生无脑畸形儿。至于“看猴子耍把戏”、“看人盖新房”之说,更是毫无科学根据的。
无脑儿是一种致命性疾病,女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残疾,常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为多见。
中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。中国妇婴保健中心通过对中国北方的山西、河北和南方的江苏、浙江等地孕妇为期一年的观察研究表明,怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。
目前,卫生部规定六种严重畸形必须检出:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损等这类严重畸形。由于B超检查的局限性,仍有一些缺陷儿出生,最常见的是神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、耳部畸形等。
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