“生殖健康咨询员辅导资料：出生缺陷”相信这是很多考生朋友想要知道的事情，为此，医学教育网小编整理内容如下，希望可以帮到您！

出生缺陷的概念

出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

形态结构异常（先天畸形）

神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂）

先天性心脏病、

先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎

生理功能异常

先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）

聋、哑

色盲

代谢缺陷

苯丙酮尿症

地中海贫血

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD

出生缺陷的病因

国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现

遗传因素引起者占25%；

单基因突变占10%——15%；

多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；

染色体异常占5%， 如先天愚型

环境因素引起者占10%

生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等

环境因素和遗传因素协同作用者占65%；

出生缺陷的分类

根据胚胎发生过程分类

根据病因分类

根据缺陷的形成方式分类

根据临床分类

根据胚胎学和病理学分类

我国出生缺陷的现况

我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一；

2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万——30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万——120万，约占每年出生人口总数的4%——6%

2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%.专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%——80%，即每年出生120万——210万。

出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担；

2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。

预防出生缺陷的意义

我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。

出生缺陷可引起死亡，即使存活下来，也会有各种各样，不同程度的缺陷所造成的残疾。给家庭造成无法用金钱衡量的心理负担和精神痛苦。目前，我国发生出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

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