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医学三基:怀疑得了侏儒症要做什么检查?

2020-10-13 11:23 医学教育网
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“医学三基:怀疑得了侏儒症要做什么检查?”相信是准备参加医学三基考试的朋友比较关注的事情,为此,医学教育网小编整理内容如下:

侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。确诊侏儒症需要做以下检查:

1.影象诊断

X线检查常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄,并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小,若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏,应进一步作CT或MRI检查。

2.实验室诊断

生长激素测定 GH分泌随年龄而变化,在2岁内浓度较高,成年后维持在一个较低水平,约为1~5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低,甚至不能测出其基础值,可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度,或进一步作激发试验。

3.生长激素

正常值男为0. 34~1.90kU/L,女为0.45~2. 2kU/L,垂体性侏儒症者低于此值。

4.激发试验

1)胰岛素低血糖刺激试验

普通胰岛素0.05~0.11U/kg,立即静脉推入,正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

2)精氨酸刺激试验

5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入,30~60分钟后血GH达高峰,峰值>7ng/ml, <5ng/ml者有诊断意义。

3)左旋多巴(L-Dopa)试验

一般10mg/kg,口服,为可靠的激发试验。

4)可乐宁试验

口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。

以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值,任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常,否则为生长激素缺乏。

5.生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH

10μg/kg静脉注入后,血清GH>7ng/ml者,可排除垂体性侏儒症。

6.甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定

垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退,可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。

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