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国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变,位置在14q32.1.由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,医学教育|网搜集整理发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,医学教育|网搜集整理提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。