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粘多糖贮积症I型有哪些表现？

2010-04-19 18:02 医学教育网
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　　粘多糖贮积症Ⅰ型（mucopolysaccharidosis）又称Hurler综合征、承雷病。AR为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等医学教育网搜集|整理。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

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