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前腭突的发育受FGF8、Shh和BMP等的调控。有研究发现,在维甲酸造成的前腭突裂的动物实验中,Shh在前腭突的表达明显下降。此外面部早期形态发生过程中的运动,特别是侧鼻突的生长运动以及中鼻突表面上皮在同侧鼻突、上颌突接触时的状态对前腭突的发育都有影响。
开口反射和外部舌肌的活动参与舌位置的下降。由于HOX基因突变导致的舌骨舌肌功能丧失可使舌的位置偏高,阻碍侧腭突抬高,形成腭裂。两侧侧腭突融合处上皮的中胚层转化是腭发育的重要步骤。许多基因(Hoxal、Hoxa2)和信号分子(TGFβ3、EGF和基质金属蛋白酶)与此种转化有关。TGFβ3通过介导中缝上皮基底膜的消失发挥作用。中缝上皮的中胚层转化需要与细胞外基质接触,此时上皮的基底膜可能是一个物理障碍。TGFβ3裸突变时,可见动物中缝上皮的基底膜不消失,并发生腭裂。在表皮生长因子受体(EGFR)缺陷的小鼠,可见中缝上皮残留较多,由EGFR调节的基质金属蛋白酶表达下降,并有腭裂形成。说明EGF可增强中缝处基质金属蛋白酶的表达,而此酶对中缝上皮的中胚层转化是必需的。Shh在外胚层上皮中的表达可能也与中缝上皮的转化有关医学 教育网搜集整理
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