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8月17日 16:00-17:00
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8月18日 11:30-12:30
详情(一)发病原因
遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32.病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺),特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。
本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5~5μm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡,也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内,白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失,血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内,有神经元丧失,残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡,直径为0.8~2.4μm,其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞,也含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学上,包涵体呈PAS染色弱阳性,碱性染色无异染性。
成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变,成纤维细胞内有空泡。医学教`育网搜集整理神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡,真皮血管肿胀,可引起管腔狭窄或闭塞。