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Ⅰ型(假性维生素D缺乏)是一种常染色体隐性遗传综合征,其特征为严重的佝偻病,25-羟维生素D3正常,而1,25-二羟维生素D3的血浆水平低于正常,血清钙偏低或正常,血磷酸盐过少,以及溢出性氨基酸尿。此病因肾脏1α-羟化酶缺失或缺陷引起,且用1,25-二羟维生素D3的生理剂量(每天1~2μg)静脉注射或口服治疗有效。
Ⅱ型有几种形式且是由于1,25-羟维生素D受体突变,该受体是1,25-羟D3的转录因子,引起控制肠,肾,骨骼和其他细胞代谢的各种基因的表达。功能性受体的缺乏产生高而无效的1,25-二羟维生素D3浓度。有些病人使用大剂量1,25-二羟维生素D3医学教`育网搜集整理(每日10~40μg)能收到疗效;其他病人则毫无疗效。