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维生素D摄入量不足可提示佝偻病,并有助于将佝偻病与婴儿坏血病及其他疾病鉴别。先天性梅毒(可用血清检查和其他试验鉴别);软骨营养障碍则是根据头大,肢短,骨粗以及血清钙,磷酸酶的值均正常进行鉴别。
成骨不全,呆小病,先天性髋关节脱臼,脑积水以及脊髓灰质炎容易鉴别。婴儿佝偻病的明显手足搐搦症必须和其他原因引起的抽搐鉴别。用维生素D难以治愈的佝偻病可能是由严重肾脏损害引起,或在肾小管酸中毒,性连锁低磷酸盐血症或Fanconi综合征发生。
骨软化症必须和其他原因的广泛性脱骨钙相鉴别(如甲状腺功能亢进,老年性或绝经后的骨质疏松症,甲状腺功能亢进时出现的骨质疏松,Cushing综合征,多发性骨髓瘤以及废用性萎缩)。血清钙,磷酸根,碱性磷酸酶及25-羟维生素D3的变化,医学|教育网搜集整理结合X线检查即可诊断。