本章重点：

　　基因诊断的定义及常用技术方法。基因治疗的定义、采用方法和基本程序。

　　本章难点：

　　基因诊断与基因治疗常用技术方法的基本原理。

　　一、基因诊断

　　要点：

　　1．基因诊断的概念和特点。

　　2．基因诊断的常用技术方法：

　　（1）DNA诊断：A核酸分子杂交技术：核酸分子杂交技术可用以检测样本中是否存在与探针序列互补的同源核酸序列，建立在该技术基础上的基因诊断方法有：①限制性内切酶酶谱分析法；②DNA限制性片段长度多态性（RFLP）分析；③等位基因特异寡核苷酸探针（ASO）杂交法。B PCR。C基因测序

　　（2）RNA诊断：常用方法有RNA点杂交、Northern blotting、定量逆转录PCR、mRNA差异显示PCR技术。

　　3．基因诊断的应用

　　基本概念：

　　基因诊断：基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。包括DNA诊断和RNA诊断。DNA诊断是以DNA为检测对象探测DNA序列中的突变情况。RNA诊断是以mRNA为检测对象的诊断方法，是通过对待测基因的转录产物进行定性、定量分析，确定其剪接、加工的缺陷及外显子的变异。

　　基本要求：掌握基因诊断的概念，了解基因诊断常用技术方法。

　　二、基因治疗

　　要点：

　　1．基因治疗的概念和常用方法：常用方法有基因矫正、基因置换、基因增补、基因失活、引入自杀基因。

　　2．基因治疗的基本程序：以间接体内疗法为例

　　（1）治疗性基因的选择

　　（2）基因载体的选择

　　（3）靶细胞的选择

　　（4）基因转移

　　（5）外源基因表达的筛检

　　（6）回输体内

　　3．基因治疗的应用与展望

　　基本概念：

　　1．基因治疗： 目前从广义上来讲，将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法，均称为基因治疗。

　　基本要求：掌握基因治疗的概念，了解基因治疗采取的方法和基本程序。