本病光镜下肾组织改变甚为多样，可表现为肾小球肾炎、间质性肾炎或肾盂肾炎等。肾小球可有系膜增生、程度不等的基膜增厚或节段性或全小球硬化等改变。肾小管间质病变与小球病变相平行。在间质中可见多量泡沫细胞。免疫荧光检查常无免疫球蛋白沉积。肾小球基底膜缺乏肾炎源性抗原，与抗肾小球基底膜抗体不起反应，此是诊断价值。电镜下可见肾小球基膜不规则增厚、断裂，可呈分层状、网状、碎片状或花篮状；肾小管或肾小球囊基膜也有相似病变，但程度较轻。由于病变累及区域较广，且不伴其它肾小球肾炎之特征性变化，上述电镜下变化有重要诊断意义。鉴于本征早期肾形态学改变轻微甚至缺如，阴性肾活检结果不能摒除本征。

　　该病50%为性连锁显性遗传，病变基因位于X染色体长臂中部（X921.3）也有少部分为常染色体显性或隐性遗传。最近获知，该症的原发缺陷是C0L4A5基因异常，该基因对应Ⅳ型胶原的α5-多肽。此外，尚发现有其他基因的异常：如患者血清淀粉样P物质缺乏。正常情形下，位于2号染色体的基因所决定的Ⅳ型胶原α1、α2-多肽链不应在肾小球基底膜区出现，而在Alport病时则广泛分布在该区。总之，医学教.育网搜集整理由于基因的缺陷或异常导致的肾小球基底膜生物合成异常，包括组成、空间结构、理化特性等改变，可能是本症的重要发病机理。