1.组织细胞病理检查。

　　2.细胞遗传学和分子生物学指标RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱样乙酰胆碱受体（AchR）γ亚单位、唾液酸化神经细胞黏附分子（PSA-NCAM）、胰岛素样生长因子Ⅱ型（IGF2）等。在用PCR方法诊断RMS时，AchRmRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR<1作为RMS的诊断标准时（Gattenloehner1999）。最近，Fine等（2002）提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。

　　在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t（2；13）（q35；q14）和t（1；13）（p36；q14）染色体易位，但灵敏度较差。现多采用荧光原位杂交技术（FISH）结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR.PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等（2001）报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，医学教育`网搜集整理其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。

　　X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宫腔镜检查。