常染色体畸变，是小儿染色体病中最为常见的一种类型。

　　（1）临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。

　　1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。），随年龄增长而逐渐明显。

　　2.生长发育迟缓身材矮小（1岁75cm，2-12年龄×7+75），医学教|育网搜集整理头围小（1岁46cm），骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，医学教|育网搜集整理其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。

　　（2）细胞遗传学诊断（核型分析）

　　正常人： 46，XX（XY）

　　21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

　　21-三体易位型：

　　D/G异位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

　　（注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，医学教|育网搜集整理其核型为45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

　　G/G异位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

　　嵌合体型：极少（患儿体内有两种细胞株）

　　（3）诊断与鉴别诊断

　　结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里？生产史，皮肤，手掌，粘液性水肿，辅检。