Kearnss-Sayre综合征（Kearnss-Sayresyndrome，KSS）亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹－色素性视网膜炎－心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病，也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制：主要认为是由于mtDNA缺失引起的，缺失类型多样，一般缺失长度为0.5～8kb，常见的类型是5.0kb的“普遍缺失”。大约1/3的KSS病例与4977bp缺失有关。遗传方式：线粒体肌病是确立无疑的母系遗传，线粒体基因的点突变也是母系遗传的。KSS文献中曾有多个家系呈母→子垂直遗传病例报道，然而有50%以上的病例是散发性的，并不表现出特定的母系遗传方式；也可能与某些突变的线粒体基因组不能通过遗传瓶颈有关。临床表现：男性略多，男女之比为1.5：1，好发于幼儿、青少年，75%患者发病在20岁之前。50%有家族史，其余50%为散发病例。

　　KSS以眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为主要表现。眼部表现为眼外肌受累，最早表现为上睑下垂，可单侧或双侧，可一侧轻另一侧重，并可伴有耳聋、小脑性共济失调、智能低下、生长障碍等中枢神经系统损害表现。心电图表现：80%的病例有心脏传导障碍，一度～三度房室传导阻滞，单束支或双束支阻滞等，以右束支阻滞伴电轴左偏为多见。心脏传导障碍出现在眼部病变之后，且医学教育网收集整理呈进行性恶化，常为致死的主要原因。预后治疗：无特殊疗法，本征的心脏传导阻滞为进展性早发致死性心律失常，危险性较高，是死亡的主要原因，故应密切监测及早植入起搏器，方保性命无虞。