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具有下列特点之一者应疑为本症：
①屡发活动性尿结石或肾钙盐沉着；
②骨质吸收、脱钙、甚而囊肿形成，特别当累及上述好发部位时。
除临床表现外，诊断依据要点为：
①血钙过高，平均在10.8～11.0mg/dl以上；
②iPTH增高。已如前述如血钙过高伴有iPTH增高，结合临床和Ｘ线检查可诊断为本病。如同时尚有尿钙增多，血磷过低则更典型。
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