1．概述

　　遗传性球性红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是中欧和北欧居民中最常见的一种红细胞膜异常的溶血性贫血。本病多属于常染色体显性遗传，是由于红细胞膜上的蛋白结构异常，对钠离子的通透性增加，伴随细胞内的水分增加。这使得红细胞体积增大，由双凹园盘形转化为球形。

　　这种球形红细胞变形能力降低，通过脾脏时被截留后在巨嗜细胞内破坏。当这种破坏不能被骨髓的增生所代偿时，溶血性贫血就出现。

　　2．临床特征

　　少数新生儿期就出现核黄疸，大多数在儿童期发病，轻型病人到成年时才诊断。偶尔可以表现为急性溶血或溶血危象。典型病例为中等度脾肿大，慢性溶血性贫血。阳性家族史非常重要，无家族史者为自发性突变。

　　3．实验室检查与诊断

　　实验室检查除渗透脆性增加外，还有外周血涂片上小球性红细胞增多，且大多在10%以上，可高达60%；自溶血试验溶血大于5%；酸化甘油溶血试验阳性。

　　血涂片和阳性家族史有决定性的诊断价值。若小球性红细胞大于10%，医学教|育网|收集整理渗透脆性增加，有阳性的家族史，无论有无症状，遗传性球性红细胞增多症的诊断即成立。

　　脾切除可以永久性消除溶血。医学教|育网|收集整理如果脾切除后仍出现溶血，则应考虑遗传性球性红细胞增多症的诊断不正确。