尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。

　　1.血象：病人有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。淋巴细胞及单核细胞的胞质中出现空泡，电镜下证实为含脂粒的溶酶体。白细胞中缺乏神经鞘磷酶。

　　2.骨髓象：骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞。这种细胞胞体巨大，直径20～90μm，呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1～2个，圆形、椭圆形偏位。胞质丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞质中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑葚状。有的则脂滴不甚明显，而呈泡沫状或蜂窝状医学|教育网搜集整理。

　　3.细胞化学染色：尼曼-匹克细胞PAS染色，空泡壁呈弱阳性，空泡中心为阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶。过氧化物酶染色均为阴性反应。

　　凡临床上有肝脾肿大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴组织中有成堆泡沫细胞，可诊断本病。有条件者可检测神经鞘磷脂酶活性，其对诊断有决定性意义。

　　本病主要与骨髓涂片及组织活检可发现泡沫细胞的其他疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、先天性红细胞增殖异常性贫血及其他一些脂质代谢性疾病等。