戈谢病(Gaucher disease)亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少,因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂,形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。
1.血象:部分病人有轻度或中度贫血,白细胞和血小板减少,可有网织红细胞增多医学|教育网搜集整理。
2.骨髓象:骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞(可达10%以上)。这种细胞的胞体大,直径20~80μm,胞核小。1~2个,偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形,染色质粗糙,偶见核仁。胞质丰富,淡蓝色。无空泡,胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质,排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。
3.细胞化学染色:戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性,过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。
凡临床有贫血伴肝脾肿大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定,测定白细胞或成纤维细胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。
本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别,包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。