记者通过走访发现，很多孕妇在孕中期进行了唐氏筛查后无论结果怎样却都陷入了两难的境地：

　　李女士刚从化验室拿回唐氏筛查的结果，结果显示低风险。相对于其他几位姐妹的高风险，这个结果让她暗自庆幸，但她马上就失望了，因为化验单下面写着：低风险也不排除患病的可能。她去问医生，医生也说“低风险不是说一定不会患病，高风险也不是一定就患病。”李女士有点气愤，也很不解：“那这项检查还有什么用啊？”医生告诉她，这个检查的结果就这样，如果不放心，可以去做羊水穿刺检查……

　　张女士向记者反应她怀孕的时候也做了唐氏筛查，结果显示高风险。当时她担心极了。产科医生要她去做羊水穿刺检查，以便诊断，但她听说羊水穿刺有可能造成流产……后来问了一个熟人医生，那医生说那个概率说不准，风险低的并不一定就安全了，风险高的也不一定就有事儿。她稍安心，后来做了四维彩超，医生说没什么问题，她才决定不去做羊水穿刺检查，但她心里一直担心，直到她顺利产下健康的儿子，她才放心。

　　郭先生的妻子做唐氏筛查，结果有一项也是高风险，医生建议做羊水穿刺，但他看了资料后分析认为：羊水穿刺0.5%的流产率和1/800～1/1000的患儿率比，是羊水穿刺危险，于是他和妻子商量决定不做羊水穿刺了。但担心生“唐氏儿”恐惧却一直折磨着他们夫妻……

　　像上述三位一样，很多孕妇在做了唐氏筛查后都很无奈。

　　既然无论结果怎样，患者都有可能生出“唐氏儿”，那么做该项检查还有什么意义呢，难道“就为给孕妇及其家人徒增烦恼吗？”记者就此问题采访了沈阳市妇婴医院的产科主任、主任医师冯小静。

　　何为唐氏综合征？

　　冯小静告诉记者，唐氏综合征被称作先天愚型、伸舌样痴呆。是由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。“唐氏儿”常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。

　　发病率1/800～1/1000.唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出“唐氏儿”。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生“唐氏儿”的几率。统计表明20%的“唐氏儿”由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的“唐氏儿”由年龄小于35岁的孕妇所生。

　　唐氏筛查是退而求其次的做法

　　冯小静说，多数染色体疾病都可自然淘汰，即在胎儿期流产，但唐氏综合征不会，多数可正常出生。“唐氏儿”生活不能自理，需要家人的长期照顾，给患儿的家庭造成极大的精神及经济负担。我国每年约有26000个“唐氏儿”出生，相当于每小时就有3个“唐氏儿”降生。至今，医学上对该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。目前，检测“唐氏儿”比较准确的方法是羊水穿刺检查，但羊水穿刺是一项创伤性的检查，其有0.5%的几率可造成孕妇流产，同时技术要求很高，费用也比较昂贵，全面普及不现实，于是就有了产前筛查“唐氏儿”的“唐氏筛查”。

　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查。唐氏筛查只需要抽取孕妇静脉血2毫升，检测静脉血中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和雌三醇（E₃）的水平，结合孕妇的年龄，体重，及其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），通过电脑综合分析计算出胎儿患“唐氏儿”的风险值。唐氏筛查无副作用，无损伤、经济、简便、安全，在孕15～20周之间进行，既能缩小羊水检查的范围，又可避免遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇。

　　随着唐氏筛查的开展，人们发现这项检查对人类另外两种先天性疾病——18三体综合征和先天性神经管畸形的发现也有帮助作用，于是现在的唐氏筛查结果就出现了唐氏综合征、18三体综合征和先天性神经管畸形三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低孕妇将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

　　唐氏筛查意义何在冯小静强调，筛查的目的不是诊断某种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如羊水穿刺检查。胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。它是风险评估，只有高低，无是否正常。高风险人群也未必就一定发病，但是发病的后果严重，哪个父母都没法陪弱智儿一辈子。另外，从整个人群考虑、从优生优育角度考虑，慎重的面对这个问题也是十分必要的。

　　需要指出的是，如果在唐氏筛查中发现仅甲胎蛋白AFP一项即反应神经管畸形的一项增高，可以不用做羊水穿刺检查，直接做B超检查即可，B超检查对神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水等先天畸形较敏感。另外，B超显示是双胞胎或是多胞胎者就没必要做唐氏筛查了，因为唐氏筛查对双胎及多胎者反应不灵敏。

　　OSCAR可弥补唐氏筛查的不足，但全面普及还需要时间虽然唐氏筛查有其局限性，缺陷很大，但它在世界各国都是一项必查的项目。不过比较发达国家和地区现在已经开始做一站式孕早期唐氏综合征产前筛查（简称OSCAR）了，而不是现在国内一般用的那种老式的唐氏筛查。其产前筛查的检出率为85%，而且不必抽羊水都能达到这个水平。因为这项检查对医院的超声检查仪器、医护人员的技术水平要求较高，所以在一般医院还很难做到。我国香港所有孕妇现在都在做这种检查，我国大陆地区也有医院开始开展了这项检查，如沈阳市妇婴医院。

　　OSCAR一般于孕11周～（13+6）周（13周加6天）进行，孕妇先进行超声检查以精确孕周，同时测量胎儿颈皮（NT）厚度，超声医生填写测量结果后再持申请单去抽血，监测生化指标，最后综合计算出此次怀孕生育唐氏患儿及17-三体患儿的风险。但应注意该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果为高危，则需要进一步检查以明确诊断。