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苯丙酮尿

2009-09-22 15:49 医学教育网
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　　苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠臭气医学教育网整理味。

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