检测结肠—直肠癌（CRC）患者组织样本的基因突变可使医生确定治疗方案和预后。

　　切片或块状的福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）组织都可用来检测基尔斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因 （KRAS）或原癌BRAF基因的突变。从样本中提取DNA并用突变特异性的多重聚合酶链反应（PCR）进行扩增。

　　该测试至少需要一个10微米的未染色FFPE切片，其组织表面积大于等于1平方厘米并至少含有40％的异常区内容。同时需要一个苏木精和伊红（H&E）染色组织切片做病理评估。医学教育`网搜集整理这些测试可根据病人的需求或者医生的目标而使用不同的配置。KRAS 7突变检验能检测在密码子12和13上的7个临床相关的KRAS突变体，KRAS 12突变检验是对KRAS 7检验的扩充，可以多检测密码子13上的5个KRAS突变。

　　基因突变检验服务由 Asuragen公司提供，地点是在他们经美国病理学家协会（CAP）认证的实验室。RAS基因是人类癌症中体细胞获得功能突变的最常见靶体。将近30％的人类癌症中存在RAS突变的激活，且不同的癌症有各自特异的RAS基因突变，包括肠癌、非小细胞肺癌、胰腺癌和其他肿瘤。约40％的结肠直肠癌患者体内的某些KRAS基因突变与不良预后和抗表皮生长因子受体治疗缺乏响应相联系。确定这些肿瘤中KRAS的突变状态对于评估病人是否适合该疗法是至关重要的。BRAF是细胞周期所涉信号转导通路中KRAS的下游分子，像KRAS一样，CRC中也观察到BRAF的突变。3％到12％的CRC患者体内发现了BRAF的突变，它同样也预示不良预后。当KRAS测试显示KRAS为野生型时，就应该测试BRAF突变。

　　该公司的副总裁、工商管理硕士Carol E. Berry说：“我们经临床实验室改进修正案（CLIA）认证的实验室增加了KRAS和BRAF基因突变检验后，我们更加有责任为我们的合作伙伴和病人提供个性化医疗解决方案。”（潇晨）