微卫星DNA(MicrosatelliteDNA),又称为短小串联重复(Shorttandemrepeats,STR)或简单重复序列(Simplerepeatsequence,SRS或SSR),广泛存在于原核生物和真核生物基因组中,常见的有二、三、四核苷酸重复序列,约占真核生物基因组的5%,其基本构成单元(核心序列)为1–6bp。其中最为常见的是双核苷酸重复即(CA)n和(TG)n,人类基因组约有5×104~1×105个(CA)n重复序列,占10%。每个微卫星DNA的核心序列结构相同,重复单位数目约为10~60次,其长度一般不超过300bp,多位于基因非编码区、内含子或非翻译区,可存在于Alu序列中或卫星序列中,但在编码序列及外显子中也可找到。微卫星DNA的高度多态性主要来源于串联数目的不同。关于微卫星DNA多态性产生的机制,目前普遍认为是DNA复制过程中滑动或DNA复制和修复时链滑动与互补链碱基错配,导致一个或几个重复单位的缺失或插入。
微卫星DNA是近年来飞速发展起来的一种新型的DNA高度多态性遗传标记系统,医学教|育网|收集整理具有种类多分布广泛、高度多态性、杂合性高、重组率低的特点,在群体中变异范围大,构成了丰富的长度多态性,有高度的个体特异性,并遵循孟德尔共显性遗传规律,提供了众多有高度遗传信息的新的多态性标记。这种多态性标记已广泛用于构建人类遗传图谱、法医学亲子鉴定、遗传疾病和肿瘤发生机制的研究、疾病相关基因、疾病连锁基因和易感基因的研究、以及疾病诊断等等。