一种较少见的隐性遗传性疾患，缺少血浆中的胆固醇正常脂化酶，临床表现为显著的高胆固醇血症，高磷脂血症（游离的胆固醇和卵磷脂）及高甘油三酯血症。

　　肾脏，肝脏衰竭，贫血及晶状体混浊在家族性卵磷脂胆固醇转酰酶缺陷中较多见。限制饮食中的脂肪能降低血浆中脂蛋白复合物的浓度，从而帮助预防肾脏损伤，肾功能衰竭的病人进行肾移植已取得成功。