Turner（特纳）综合征

【参考范围】X染色体G显带带型的特征：X染色体短臂中段有1条明显的深带，远侧段可见1条窄的、着色淡的深带。X染色体长臂可见4～5条深带，近中部1条最为明显。

本病又称性腺发育不全综合征。患者性染色体只有1条X，比正常人少1条X染色体，为性染色体X单体型。本病X单体型占55%，嵌合型占10%，等臂X染色体占20%.染色体核型有：45，XO；45，XO/46，XX；46，X，i（Xp）；46，X，i（Xq）；46，X，Xq-和46，X，r（X）等。

【影响因素】1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、培养液的pH值不符合要求、医学教|育网搜集整理秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，缓冲液的pH值、胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.本病染色体核型十分复杂，需注意X染色体与C组染色体的区别，观察实验结果必须十分注意各种嵌合体和结构异常核型，以免误诊。

【临床意义】本病在女性新生儿中的发生率约为1/2500，但在自发流产中发生率为7.5%，表明45，X胚胎多在胎儿期流产死亡。本病主要临床表现为女性身材矮小，有乳房间距增宽、乳腺发育不良、先天性卵巢发育不全、原发闭经、子宫小、外阴幼稚型、蹼颈等。部分病例智力常低于正常者，患者临床症状的轻重取决于正常与异常细胞系所占的比例。在X染色体结构中，X染色体短臂缺失，导致典型的身材矮小等Turner综合征症状，而X染色体长臂缺失，导致先天性卵巢发育不全与不育。