X三体和多X 体综合征

【参考范围】X染色体G显带带型特征：X染色体短臂中段有1条明显的深带，如竹节状，远侧段可见l条窄的、着色淡的深带。X染色体长臂可见4～5条深带，近中部1条最为明显。

本病患者X染色体比正常人多1条或l条以上，为X染色体三体型或多体型。,遗传学本病三体型主要核型为47，XXX.此外还有：47，XXX/46，XX；47，XXX/45，X；47，XXX/46，XX/45，X；47，XXX/47，XX，+21等。本病多体型核型主要有48，XXXX；49，XXXXX.【影响因素】1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、培养液的pH值不符合要求、秋水仙碱的浓度和加入量的适当与否均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，缓冲液的pH值、胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.阅片时注意嵌合体、注意X染色体数目，同时须注意X染色体具有的特殊带纹，以与C组染色体相区别，以免误诊。

【临床意义】本病三体型虽比正常者多l条X染色体，大多数外表无异常表现，乳房发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，性功能和生育力都正常，但常见智力发育稍低于正常人，部分患者患有精神神经症状，如精神、运动发育障碍，对话困难，以及被害妄想等精神分裂症。在新生女婴中，XXX综合征的发病率约为1/l000，在女性精神病患者中，发病率高约4/1000.本病多体型比正常者多2条或2条以上X染色体，通常X染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重，XXXX和XXXXX患者面容类似21三体综合征，除了骨、关节等多发畸形外，还伴有程度不同的智力低下。