1.DNA分子杂交法，用已知的一段互补DNA作为探针，经放射标记后与羊水细胞的DNA进行印迹杂交，并用放射自显影法得出结果，来诊断胎儿的遗传性疾病，如用珠蛋白α基因片段两个探针检测α珠蛋白生成障碍性贫血。

2.限制性内切酶多态性位点的连锁分析DNA限制性内切酶能识别特定的碱基顺序，因而能在只别位点特异地把NDA切割成各种一定大小的片段，通过琼脂糖凝胶电泳的分离，直接用溴化乙锭显色或用Southern印迹法把这些NDA片段转移到硝酸纤维膜上，再与已用核素标记的特异基因探针进行NDA分子杂交，采用放射自显影技术，显示出相应的NDA片段，从而可鉴定出是否有基因缺失或异常，医学教育|网搜集整理例如中国人β珠蛋白生成障碍性贫血的RELP连锁分析。

3.利用PCR技术扩增NDA探测致病基因利用PCR技术可将一个基因拷贝放大10万倍，所得大量均一的NDA再用寡核苷酸探针杂交，放射自显影和酶切位点分析探测致病基因。至今利用PCR可推测的遗传病约有50多种。

以上这些分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、HBH病信其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。