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尽管今年来ADPKD发病机制的研究取得了很大进步,但迄今尚无有效的治疗方法。目前主要治疗措施是控制并发症,延缓疾病进展。ADPKD的治疗原则为:降低患病个体出生率,及早诊断,加强患者教育,定期检查,积极控制并发症,对于终末期肾病患者及时采取肾脏替代治疗。
一般治疗
注意休息,忌吸烟,忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料,忌巧克力,有高血压时低盐饮食,病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大,应避免剧烈体力活动和腹部受创。患者应定期随访医学教育网`搜集整理。
控制并发症
1、 疼痛 部分患者的疼痛为一过性,可先观察。若疼痛持续或较重可予止痛剂,但一般止痛剂效果较差。如果疼痛严重,止痛剂不能缓解且影响患者生活时,可慎重考虑手术治疗。
2、 出血 有3种情况:一是囊内出血,患者有突发的疼痛,但无肉眼血尿。二是囊肿出血与尿路想通,出血到一定程度即破入尿路,排出体外,出现肉眼血尿;三是肾包膜下出血,量大,无血尿,血压可下降。除积极针对血尿产生原因如囊肿增大,高血压、泌尿系统及尿路结石等治疗外,卧床休息十分重要,常用的止血药作用不大,甚至会形成血块,导致尿路梗阻或诱发感染。极少数出血量较大的患者需要输血治疗。已行血液透析患者若反复发作血尿,应选用小分子或无肝素透析。对于出血量大,内科治疗无效者,可慎重考虑血管造影,行选择性肾动脉栓塞术或肾脏切除术。
3、 高血压 是ADPKD常见的并发症之一,也是促进肾功能恶化因素之一。严格控制血压可延缓肾功能减退,减低病死率,目标值为130/80mmHg.高血压早期应限盐(2-4g/d),保持适当体重,适量运动。药物治疗首选ACEI、ARB和钙通道阻滞剂。对于药物不能控制的高血压,可考虑囊肿去顶减压手术、肾动脉栓塞术或肾脏切除术。
4、 感染:泌尿道和囊肿感染是常见的并发症。水溶性抗生素通过肾小球滤过、近曲小管分泌,脂溶性抗生素通过囊壁弥散至囊肿。因此联合使用水溶性和脂溶性抗生素。尽早进行致病菌培养,选用敏感抗生素,可获得较好疗效。疗程1-2周,对于肾囊肿感染还需更长疗程。
肾外症状的处理
1、多囊肝 以减少肝囊肿体积为原则,可采用超声引导下囊肿穿刺抽液并注入硬化剂,还可采用手术治疗,如腹腔镜囊肿去顶减压术以及肝叶切除术。囊肿感染以囊液穿刺引流联合抗生素(复方新诺明和喹诺酮)治疗为主,疗程2-3周。
2、颅内动脉瘤 对于18~35岁有动脉瘤家族史的患者应进行MRI或血管造影。若无阳性发现,则5年后复查。若有阳性结果,应通过血管造影确定动脉瘤大小。直径小于6mm的动脉瘤、破裂危险性小,可保守治疗,每年随访一次。大于6mm的动脉瘤需要手术治疗。动脉破裂出血者,原则上为防止再出血及脑缺血,可应用可待因止痛,禁用阿司匹林,尽早外科治疗,最好在出血72小时内进行手术。25%患者动脉瘤破裂后5-14日会发生脑缺血,可酌情使用血管活性药物或钙拮抗剂。
手术治疗
保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿,不同患者所选择的方案应依据症状的严重程度,病变程度及囊肿的数量和部位,肾功能水平以及并发症情况而定。有报道,手术可刺激囊肿生长、促进肾功能不全进展,所以应严格掌握指征,仅限于药物治疗无效的剧烈疼痛和顽固性高血压,难以控制的感染或肾移植术前为安置移植肾。方法如超声引导下囊肿穿刺抽液术、囊肿去顶减压术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。
肾脏替代治疗
当ADPKD进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗。首选血液透析,也可选择腹膜透析,但增大的肾脏是有效腹膜透析面积下降,可影响腹膜透析效果。肾移植是ADPKD终末期肾病另一治疗选择,移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。肾移植前有囊肿感染、反复囊肿出血、严重高血压及巨大肾突入盆腔等表现,可行肾切除术。ADPKD患者肾移植后主要并发症之一是感染,其中尿路感染最常见。因此,移植后应对感染进行仔细监测和早期治疗。