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小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现

2014-02-11 10:29 医学教育网
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小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现：常染色体隐性遗传。

（1）发病机制

两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）

（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ）

一个氨基酸：酪氨酸

（2）临床表现

智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。

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