不论必需微量元素缺乏或过多，有害微量元素接触、吸收、贮积过多或干扰了必需微量元素的生理功能和营养作用，都会引起一定的生理及生物化学过程的紊乱而发生疾病。反之，在各种疾病情况下，会对微量元素的吸收、运输、利用、储存和排泄产生一定的影响。

微量元素缺乏或过多，可导致某些地方病的发生。例如缺碘与地方性甲状腺肿及呆小病有关；低硒与克山病和大骨节病有关；缺锌与伊朗乡村病和肠原性肢端皮炎有关。接触或吸收过量的有害微量元素还可引起种种职业病，即使是必需微量元素，像铁、铜、钴、锰等进入机体过多也会引起急性或慢性中毒。如接触六价铬可引起特征鹰眼状铬溃疡及鼻中隔穿孔；医学教|育网搜集整理砷过多引起砷性皮肤癌及中毒；还有锰中毒、铁中毒、锌中毒等。

微量元素的检测还可用作某些疾病的诊断指标，对于某些微量元素缺乏症还可用补充微量元素的方法进行治疗。