1.临床表现

（1）皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。医学教育|网搜集整理

（2）心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

（3）骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

（4）神经性耳聋：此种病变较为少见。

（5）泌尿生殖系统性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

（6）眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

（7）神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

2.介绍病例

（1）多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。

（2）消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。

（3）循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。

（4）其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。