1.临床表现 有贫血症状和消化道症状。

2.实验室检查有以下表现：

①Hb小于相应的年龄组和性别组下限。MCV>100fl，显微镜下成熟红细胞呈大椭圆形。

②白细胞和血小板常可减少，中性粒细胞核分叶过多：5叶者>5%或6叶者>1%.

③骨髓增生明显活跃，红细胞系统呈典型巨幼红细胞改变。

巨幼红细胞>10%.粒细胞也有巨幼样变，特别是晚幼粒细胞的核染色质疏松、肿胀。巨核细胞可有具幼样变和核分叶过多及血小板生成障碍。

3.特殊检查通常包括：

①血清叶酸测定（放射免疫法）<6.91nmol/L（<3ng/ml）。

②红细胞叶酸测定（放射免疫法）<227nmol/L（<100ng/ml）。

③脱氧尿嘧啶核苷抑制试验不正常，并可被叶酸纠正者。

④诊断性治疗：口服叶酸100μg/天，连续10天。4-6天后网织红细胞上升。

符合特殊检查标准任意两项，或同时具有消化道症状者诊断为叶酸缺乏症。达到实验室检查标准的①和②（或③），同时有临床表现者诊断为叶酸缺乏性巨幼细胞贫血。