叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物，是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实，人类（或其他动物）如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症，还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病症状。此外，研究还发现，叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，无脑儿的发生率。其次，孕妇经常补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂（兔唇）等先天性畸形。

叶酸缺乏时，脱氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻，细胞内DNA合成减少，细胞的分裂成熟发生障碍，引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少，以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现，后者多见于恶性贫血，小儿和老年患者常出现精神症状，如无欲、嗜睡或精神错乱。

叶酸缺乏可引起情感改变，补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸，可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高，患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸，还易引起胎儿神经管畸形（如脊柱裂、无脑畸形等）。叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症，从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程，故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。

诊断：根据临床表现及实验室检查，即可确诊。医学教育网|搜索整理

实验室检查：1、血清叶酸含量反映近期膳食叶酸摄入情况。小于6.59ng/L为缺乏。

2、红细胞叶酸含量反映体内叶酸储存情况。小于318ng/L为缺乏。

其他辅助检查：1、组氨酸负荷试验在口服组氨酸负荷剂量8h或24h后，尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加，但此指标特异性差，应用不普遍。

2、血浆同型半胱氨酸测定当受试者维生素B6和B12营养适宜而叶酸缺乏时同型半胱氨酸水平增高。医学教育网|搜索整理