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苯丙酮尿症是显性遗传还是隐性遗传

2013-09-22 16:06 医学教育网
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【提问】苯丙酮尿症是显性遗传还是隐性遗传？

【医学教育网回答】学员lian880207，您好！您的问题答复如下：

PKU是由苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍所致的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，发病率为1/16500

苯丙酮尿症病因与发病机制

由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

★问题所属科目：临床执业医师---其他相关（内科、外科等）

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