唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致学习障碍、智力障碍等症状。

唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

据《自然》网站报道，现在，来自麻省大学医学院的科学家首次成功的“关闭”了唐氏综合症（Down syndrome）细胞内的多余染色体，显示有可能纠正导致唐氏综合症的基因缺陷。医`学教育网搜集整理

这项研究成果将有助于科学家更好地理解唐氏综合征这一遗传疾病，为未来建立潜在治疗靶点提供了可能。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。

在这项最新研究中，研究人员发现，一种名为“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表达的功能，将其引入唐氏综合征患者的细胞培养模型时，它会覆盖在第3条21号染色体周围，抑制这条“多余”染色体上的基因表达，从而有助于纠正这些细胞的生长和分化异常。

科学家是在实验室干细胞上进行的实验，这一成果还需要等待临床检验。即便能抑制和关闭多余染色体的功能，由于神经系统和生理发育的复杂性，可能最多能逆转患者的部分症状，如果能在胎儿还在子宫里的进行修复，可能成效会更显著。

未来，研究人员计划将使用这一“全染色体疗法”来测试能否改善小鼠模型的唐氏综合症症状。