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基因测序步入临床时代

2013-02-24 16:24 医学教育网
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目前,基因组测序成本大幅度下降的速度已然放缓。尽管如此,研究人员在参加2月20-23日在美国佛罗里达州马可岛召开的基因组生物学与技术(AGBT)年会时却并没对此提出抱怨。每个人类基因组的成本已降至5,000–10,000美元,测序变得相当廉价和可靠,研究人员无需等待下一个测序仪器就可以完善新的医学应用。

近来的两个受益者分别是:体外人工受精(IVF)后的胚胎筛查及宏基因组(metagenomic)医学(通过对大量不同的微生物进行全体测序,然后梳理出单个基因组,从而确定哪些有助于或有害于人类健康。)“这一领域正走向成熟,”华盛顿大学遗传学家Jay Shendure说医`学教育网搜集整理。

在去年的AGBT会议上,英国Oxford Nanopore公司公布了能以空前低价和高速测序DNA的一台机器的细节,让研究人员大受激励。不过这台机器目前仍未上市。今年,并没有什么值得期望的令人注目的新技术。相反Illumina公司制造的HiSeq仪器加强了其对于高端市场的控制。冷泉港实验室定量生物学家Michael Schatz,借鉴计算机电路形成的一个隐喻说,在多个“滴滴”( tick)作响,引人注目的技术创新年之后,该领域现在进入了研究人员调整技术,扩展应用的“答答”( tock)时期。

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