男女生殖器的不同外形和构造特征叫做“第一性征”，决定“第一性征”的是遗传物质——染色体。

青春期发育后，男性肌肉结实，喉结突出，声音变得低沉粗犷，长出胡须，出现遗精；女性皮肤细嫩，嗓音尖细，乳房隆起，肌肉柔韧，月经来潮。男性和女性身体的这种种生理变化的性别差异称为“第二性征”，决定“第二性征”的是男女性激素的差别。

性分化异常的原因有很多，大多数是性染色体异常造成的。常见的有：

第一，染色体性别异常。众所周知，男性染色体是46XY，女性是46XX，但有可能因某种原因，父母减 数分裂时X与Y染色体出现异常，染色体发生变异，出现47XX或45XY等，于是性别畸形就出现了。

第二，性别异常。由于性腺分化不正常，如卵巢、睾丸等“错位”，会出现“两性人”。

第三，胚胎发育时期发生基因突变。

第四，患了某些病，中途变性。比如，女性患肾上腺病，脑垂体长瘤，就可能因雄性激素分泌过多，而“半路”变性。有的母亲怀孕时吃了雄性激素，也可能使本来怀着的女孩出生后出现男孩特征。

第五，外生殖器异常，也容易被人误作“两性人”。小儿外生殖器异常主要有隐睾(睾丸藏在腹腔里)和尿道下裂两种，这两种情况很容易把男性当成女的。

第六，环境影响,即受自然环境和社会环境等的影响,性别观念模糊,或性取向出现偏差,并通过长期的心理暗示导致性别的问题

所以，我们一旦发现婴儿的外阴男女难分，就应尽早地搞清楚它的实质，根据其所属社会性别类型、外阴畸形的程度及表现来进行治疗，决定其性别。