实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。

（1）样本和病人资料的采集

样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。样本处理过程应避免污染、打翻和换错。

样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。

（2）样本接受的登记

每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间医|学教育网整理、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。

（3）实验记录

所有样本的培养、收获过程都要有记录。记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。

所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。

实验室计算机系统应保证各方面功能正常。

（4）室间质控

实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。

（5）实验室要有书面的操作手册

定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。

（6）细胞培养原则

所有细胞培养都必须在超净台内操作。

培养箱要定期清洁并监测。对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱医|学教育网整理。两个培养箱要有各自独立的CO2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。

应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。

任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。

（7）核型分析通用原则

所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。

所有实验室在必须的时候，都应能用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染技术。

所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。

用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。结构异常显带的基本要求应在400条带以上。

（8）外周血核型分析

每个样本至少要培养2瓶。计数至少20个细胞，记录任何结构和数目异常。分析5个细胞，记录2个核型，如为嵌合，则要记录每种核型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。

每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。

（9）羊水和绒毛的检查

①通用原则

要求至少接种2瓶或2个培养皿，并且培养在不同的两个培养箱内。必须有备用的细胞培养医|学教育网整理，用于额外需要。

如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿的染色体，则父母的染色体必须和胎儿的在同一个实验室分析。

整个的细胞培养和技术失败的比例不应超过5%.必须找出培养失败的原因。在外部质量控制检查时，必须出示这项记录。这些记录必须保存至少1年。

应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。

②羊水标准操作

必须有连续50例成功的培养和分析的基础才能够进行羊水的临床检查。样本如果很少或没有沉淀，应选用适当的方法来鉴定样本是否是羊水（如测定PH、蛋白、糖等）。当没有足够羊水细胞生长时，必须在14天内告知临床医生或病人。

核型：2个细胞，如果有1个以上克隆，最好分析代表每个克隆的细胞。

实验记录的内容应包括：计数和分析的染色体数，染色体数目；细胞培养条件和时间，显带方法，显带数目说明；用ISCN描述核型，应该分析足够数量的细胞，确定具有染色体数目和结构异常的细胞占的比例；核型照片；细胞遗传多态的说明；决定是否存在嵌合的额外的工作声明；与以往结果的对照。

③报告标准

报告要及时。书面诊断报告应包括以下内容：病人姓名、接受样本的日期、病人出生日期、病人样本的实验室编号医|学教育网整理、样本类型、申请医生姓名、实验结果、医学建议及报告人签名。

（10）样本等材料的保存

实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合当地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上，产前诊断病历应保留10年以上。

实验记录保存应保证保密、安全、完整，只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。

（11）试剂和耗材的管理

试剂配制：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，要按规定储存和维持试剂及耗材。